镰状细胞病

　　一、病因：

　　纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

　　患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶，因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，粘附于血管内皮，并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生溶血现象。

　　一、鉴别：

　　镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。

　　一、症状：

　　症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱、易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良。镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。

　　二、诊断

　　根据临床表现：及实验室资料，不难诊断。

　　一、并发症：

　　1.慢性贫血

　　2.黄疸

　　3.急性胸腔综合症

　　一、检查：

　　1.红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据。干染色血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境，然后在显微镜下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

　　2.在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%。在出现危象或细菌性感染期间，白细胞增多可达35000/μl，而且有左移现象。血小板通常增多。骨髓增生，以幼红细胞为主，但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍。血清胆红素通常增高，粪和尿的尿胆素原高。血沉降低。

　　3.在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为纯合子状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为杂合子。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于遗传咨询是重要的。多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

镰状细胞病一般治疗

　　一、治疗：

　　预防性地使用抗生素，肺炎球菌疫苗，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症，羟基脲，一种核糖核苷酸还原酶抑制剂，可提高胎儿血红蛋白含量，可降低50%疼痛危象的发生率，并可减少急性胸痛危象和输血的需要。此外，骨髓移植疗法在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

镰状细胞病一般护理

　　一、护理 ：

　　1、营养丰富：多吃营养丰富，好吸收，好消化的食物，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。

　　2、新鲜清淡饮食：不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜;选择口味清淡，易消化的食物，保持大便通畅;可适当多喝酸奶，蘑菇汤，海带汤，黄花鱼汤。

　　3、少食发性、刺激食物：少吃牛羊肉，狗肉，鸡肉，鱼虾等发性食物，不吃煎炸熏烤的食物，不吃味重的食物。忌烟、酒，不吃辛辣、粗糙的食物。

镰状细胞病饮食原则

　　一、饮食：

　　多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。